La enfermedad de los mil síntomas. (Día Mundial de las enfermedades Minoritarias 28.2.15)

El síndrome de Prader Will es una patología congénita con discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas. Esta enfermedad se produce por una alteración genética situada en el cromosoma 15 y es poco frecuente, afecta a una de entre 20.000 personas.

Este síndrome conlleva a una discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas que cambian con la edad del paciente: trastornos de sueño y de conducta, retraso en la maduración sexual, alteración en la regulación de la temperatura corporal, escoliosis... El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra.

Al nacer, los niños que lo padecen ya tienen dificultad para alimentarse porque su bajo tono muscular les dificulta la succión. Algunos incluso deben nutrirse mediante sondas nasogástricas. A medida que crecen, los niños con este síndrome empiezan a presentar una ansiedad intensa por la comida, llegando al extremo de hacer casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Normalmente presentan un cociente intelectual más bajo, por lo cual necesitará una educación adecuada a su nivel de CI.


Por todo esto, el SPW es denominado la enfermedad de los mil síntomas.

URL: http://elpais.com/elpais/2015/02/26/ciencia/1424956819_445129.html

El plástico que llena el océano.

Aún no existe una aproximación certera de la cantidad de plástico que acaba en los océanos cada año. Un grupo de investigadores de varias instituciones de EEUU acaba de publicar el cálculo de cuantos desechos plásticos mal gestionados van a parar al mar desde cada uno de los 192 países costeros del mundo.

Según Jenna Jambeck, investigadora de la Universidad de Georgia encargada del proyecto, van a parar a los océanos entre 4,8 y 12,7 millones de toneladas de basura plástica por año.

La producción mundial de plástico rondó en el año 2010 los 288 millones de toneladas, multiplicándose así un 620% desde el año 1975. Eso genera en las regiones costeras una cantidad de basura plástica de casi 100 millones de toneladas, de los cuales 32 millones no son gestionados apropiadamente y una media de ocho millones de toneladas termina flotando en los océanos de todo el mundo.

"Esa cantidad equivale a tener cinco bolsas de la compra llenas de plástico cada 30 centímetros de costa en cada uno de los países costeros del mundo" -declara Jambeck.

Para conocer los peligros a los que nos expone la contaminación por plástico en los mares, es necesario saber cuánto hay, donde está y como afecta a las especies marinas. Estos residuos se hunden y se acumulan en los sedimentos o se incorporan a la cadena alimenticia marina, de la que los seres humanos somos los depredadores situados en lo alto de la pirámide.

"Estamos ingiriendo microplásticos con el pescado que comemos, pero es probable que se trate sólo de una parte mínim de la dieta de plásticos que llevamos desde que nuestras vidas están, como la comida que comemos, envueltas en plástico" -sentencia Carlos Duarte, líder de la E
xpedición Malaspina, encargada de este estudio en el año 2010.



URL: http://www.elmundo.es/ciencia/2015/02/12/54dd0eb0ca47410e378b456e.html

El posible "botón de reinicio" de nuestro reloj biológico.

Los ritmos circadianos son los cambios fisiológicos, mentales y de comportamiento que siguen un ciclo de 24 horas según los cambios en la luz del medio que nos rodea. La ciencia lleva años estudiando los componentes de nuestros "relojes biológicos" con el objetivo de encontrar la forma de corregir trastornos vitales en estos ritmos, que pueden derivar en enfermedades como insomnio o depresión.

Las oscilaciones de nuestros ritmos circadianos son impulsadas por la interacción de grupos de moléculas en el cuerpo, que actúan como un marcapasos principal situado en el cerebro, en una región llamada Núcleo Supraquiasmático (SCN). Este se encarga de coordinar y regular las distintas funciones del cuerpo para que actúen en sincronía.

Un estudio de la Universidad de Vanderbilt parece haber encontrado el "botón de reinicio" de estos relojes en ratones, lo que podría ayudar a los investigadores a desarrollar nuevos tratamientos que permitan corregir los desajustes entre el medio que nos rodea y nuestros relojes biológicos internos, pudiendo tratar diferentes enfermedades. Los investigadores han demostrado que es posible controlar estas secciones de neuronas alterando selectivamente la población de células mediante una técnica optogenética, con la cual se manipulan los impulsos de las neuronas del SCN.

Los neurocientíficos pensaban que la alteración del nivel de actividad neuronal podía afectar al funcionamiento del cerebro, pero finalmente han demostrado que se pueden estimular o suprimir las nuronas del SCN emulando sus niveles de actividad de día y de noche para poner el reloj a cero.








URL: http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2015-02-05/los-cientificos-han-descubierto-el-boton-de-reinicio-de-nuestro-reloj-biologico_679644/